Arteriosclerosis obliterans

Arteriosklerose obliterans entwickelt sich, wenn sich Fettablagerungen bilden und die Arterien verengen, die die Beine und Füße versorgen.
Zu den wichtigsten Risikofaktoren für Arteriosklerose obliterans gehören Rauchen und Diabetes.
Auch ein hoher Cholesterinspiegel und hoher Blutdruck erhöhen das Risiko, ebenso wie eine chronische Nierenerkrankung und eine familiäre Vorbelastung.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.
Das Alter ist nicht veränderbar. Aber mit dem Rauchen aufzuhören, dich mehr zu bewegen, dich gesund zu ernähren und deinen Blutzucker sowie deinen Blutdruck zu kontrollieren, kann das Risiko senken.

Genetische Risikofaktoren

Gene können beeinflussen, wie leicht sich Plaque in den Beinarterien aufbaut und wie schnell sich Verschlüsse bilden. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Wenn Familien die genetischen Risikofaktoren für die periphere arterielle Verschlusskrankheit verstehen, können sie Muster erkennen und bei Bedarf früher Untersuchungen planen. Diese vererbten Risiken reichen von einzelnen, stark wirksamen Varianten bis zu vielen häufigen Veränderungen, von denen jede das Risiko nur leicht erhöht.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter schon früh Arterienverschlüsse hatte, steigt auch dein Risiko für ähnliche Probleme. Das spiegelt oft einen gemeinsamen genetischen Hintergrund wider, der die Plaquebildung früher fördert.

• Familiäre Hypercholesterinämie: Diese vererbte Erkrankung führt von Geburt an zu sehr hohen LDL-Cholesterinwerten. Dadurch baut sich Plaque in den Beinarterien schneller auf, und die Erkrankung kann viele Jahre früher als üblich beginnen. Ein genetischer Test kann diese Erkrankung in Familien bestätigen.

• Erhöhtes Lipoprotein(a): Die Lp(a)-Werte werden meist von einem einzelnen Gen bestimmt und treten oft gehäuft in Familien auf. Höhere Werte sind mit schnellerem Plaquewachstum und Verschlüssen in den Arterien der Beine verbunden.

• Häufige DNA-Varianten: Viele Menschen tragen kleine vererbte Veränderungen, die das Risiko für eine Verengung peripherer Arterien jeweils leicht erhöhen. Für sich allein genommen spielen sie meist nur eine geringe Rolle, zusammen können sie das Risiko aber deutlich steigern.

• Polygenes Risikoscore: Wenn Dutzende bis Hunderte dieser häufigen Varianten zu einem einzigen Score zusammengefasst werden, lässt sich das vererbte Risiko für die periphere arterielle Verschlusskrankheit abschätzen. Menschen in den höchsten Bereichen entwickeln die Erkrankung oft früher oder schwerer als andere.

• Cholesterintransport-Gene: Unterschiede in Genen, die Cholesterin durch den Körper transportieren, können das Risiko erhöhen oder senken. Einige Muster sind mit höherem LDL und stärkerer Plaquebildung in den Beinarterien verbunden.

• Seltene Fettstoffwechselstörungen: Bestimmte seltene vererbte Erkrankungen verursachen sehr hohe Cholesterinwerte oder ungewöhnliche Fette im Blut. Sie können schon bei jungen Erwachsenen frühe, schwere Verschlüsse in den Arterien der Beine auslösen.

• Arterielle Kalzifizierungssyndrome: Seltene Genveränderungen können dazu führen, dass sich Kalzium in den Arterienwänden ablagert und diese steif und eng werden. Menschen mit diesen Erkrankungen können schon in ungewöhnlich jungem Alter Schmerzen beim Gehen und langsam heilende Wunden entwickeln.

• Störungen mit hohem Homocystein: Vererbte Enzymstörungen, die Homocystein auf sehr hohe Werte anheben, können die Gefäßinnenwände schädigen. Das kann zu Blutgerinnseln und frühen Arterienverschlüssen in den Beinen führen.

Übertragung

Die periphere arterielle Verschlusskrankheit (pAVK) ist keine Infektion. Du kannst sie also nicht „auffangen“ oder durch Berührung, Husten, Sex oder alltäglichen Kontakt von einer Person auf eine andere weitergeben. Es gibt keine direkte genetische Übertragung der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit, und sie wird auch nicht auf eine Weise über ein einzelnes Gen vererbt. Dennoch kann die Veranlagung, Plaques in den Arterien zu entwickeln, in Familien gehäuft auftreten, weil Gene, die den Cholesterinspiegel, den Blutdruck und den Blutzucker beeinflussen, zusammen mit gemeinsamen Gewohnheiten wie Rauchen das Risiko erhöhen können. Wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind schon in jüngerem Alter eine periphere arterielle Verschlusskrankheit entwickelt hat, kann dein eigenes Risiko höher sein. Das spiegelt aber gemeinsame Risikofaktoren wider und nicht die Weitergabe der Erkrankung selbst.

Wann man seine Gene testen sollte

Arteriosklerose obliterans ist meist erworben, daher ist eine routinemäßige „Gentestung“ für die meisten Menschen nicht erforderlich. Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn du eine früh einsetzende oder schwere periphere arterielle Verschlusskrankheit hast, eine starke Familienanamnese mit frühem Herzinfarkt oder Schlaganfall oder Erkrankungen wie familiäre Hypercholesterinämie. Die Ergebnisse können die Zielwerte für Cholesterin, den Blutdruck und die Gerinnungshemmung individuell anpassen.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“ Die ehrliche Antwort ist, dass die Aussicht bei peripherer arterieller Verschlusskrankheit davon abhängt, wie weit die Verengung der Arterien fortgeschritten ist, wo sie auftritt und wie gut Risikofaktoren behandelt werden. Menschen mit peripherer arterieller Verschlusskrankheit, einer Form der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit, bemerken oft Schmerzen in den Beinen beim Gehen, eine langsamere Heilung kleiner Schnitte an den Zehen oder kältere Füße; diese frühen Symptome der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit können ein Hinweis darauf sein, rechtzeitig medizinische Hilfe zu suchen, bevor Komplikationen auftreten. Prognose bedeutet, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit entwickelt oder stabilisiert. Bei gut eingestelltem Blutdruck, Cholesterin und Blutzucker können viele Menschen mit peripherer arterieller Verschlusskrankheit weiter und mit weniger Schmerzen gehen und Krankenhausaufenthalte vermeiden.

Der Verlauf ist bei jedem Menschen ein wenig anders. Manche Menschen stabilisieren sich mit Medikamenten, Bewegungstherapie und Rauchstopp, während andere sich zu Ruheschmerzen, Infektionen oder Gewebeverlust verschlechtern, der eine Zehe oder einen Fuß bedrohen kann. Das größte Langzeitrisiko betrifft nicht nur die Beine – auch Arterien an anderen Stellen können betroffen sein, sodass das Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall über dem Durchschnitt liegt. Die Sterblichkeit wird vor allem durch diese kardiovaskulären Ereignisse bestimmt; Menschen mit schwerer peripherer arterieller Verschlusskrankheit haben in den nächsten 5–10 Jahren im Vergleich zu Gleichaltrigen ohne Arterienerkrankung ein höheres Risiko, an Herzproblemen zu sterben.

Wenn Symptome früh erkannt werden, verbessern sich die Aussichten für die Gliedmaßen und der Bedarf an Eingriffen nimmt ab. Wenn die Durchblutung kritisch gering wird, können minimalinvasive Stents oder eine operative Bypass-Operation die Schmerzen lindern und die Wundheilung unterstützen, und viele Menschen bleiben nach einer Revaskularisation selbstständig. Das Verständnis der Prognose kann dir bei der Planung und bei Entscheidungen im Alltag helfen, zum Beispiel bei Gehprogrammen, Fußkontrollen und einer rechtzeitigen Wundversorgung. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, einschließlich deiner Gehziele, deines Rauchstatus, deiner Cholesterinziele und der Frage, ob du von einem überwachten Bewegungsprogramm oder einer Überweisung in die Gefäßmedizin profitieren würdest.

Die Behandlung der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit konzentriert sich darauf, die Durchblutung der Beine zu verbessern, Schmerzen zu lindern und das Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall zu senken. Ärztinnen und Ärzte beginnen oft mit Gehprogrammen, dem Rauchstopp, der Behandlung von Diabetes und Blutdruck sowie mit Medikamenten, die das Blut leicht verdünnen (Thrombozytenaggregationshemmer wie Aspirin oder Clopidogrel), um das Risiko für Blutgerinnsel zu senken. Manche Menschen profitieren außerdem von cholesterinsenkenden Statinen und Cilostazol, um die Gehstrecke zu verbessern. Wenn verengte Arterien bei Belastung anhaltende Schmerzen verursachen oder Wunden nicht heilen, können minimalinvasive Verfahren wie eine Angioplastie mit oder ohne Stent oder ein chirurgischer Bypass, der den Blutfluss um die Verschlüsse herum umleitet, empfohlen werden. Nebenwirkungen sind unterschiedlich, und viele lassen sich gut behandeln. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Ausgangspunkt für dich.

Deine vererbte genetische Ausstattung kann dein Ausgangsrisiko für Plaque-Ablagerungen in den Arterien der Beine erhöhen oder senken, denen die periphere arterielle Verschlusskrankheit (pAVK) zugrunde liegt. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Manche Menschen tragen vererbte Erkrankungen, die den Cholesterinspiegel schon in jungen Jahren stark erhöhen, wie die familiäre Hypercholesterinämie, oder haben hohe Werte eines Partikels namens Lipoprotein(a); beides kann die Einengung der Arterien beschleunigen und dazu führen, dass sich die periphere arterielle Verschlusskrankheit früher zeigt. Dutzende häufige Genunterschiede beeinflussen das Risiko ebenfalls leicht, indem sie beeinflussen, wie der Körper mit Fetten, Blutdruck, Blutzucker und Entzündungen umgeht. Diese vererbten Faktoren bedeuten nicht, dass Probleme sicher auftreten, sie können aber beeinflussen, wie früh sich die periphere arterielle Verschlusskrankheit entwickelt und wie ausgedehnt sie wird. Genetische Faktoren verändern nicht, wie sich frühe Anzeichen der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit anfühlen, zum Beispiel Beinschmerzen beim Gehen, aber sie können den Zeitpunkt beeinflussen, zu dem diese Beschwerden beginnen. Wenn die periphere arterielle Verschlusskrankheit in jungem Alter auftritt oder mehrere enge Verwandte betrifft, besprechen Ärztinnen oder Ärzte möglicherweise die Messung von Lipoprotein(a), das Screening auf familiäre Hypercholesterinämie und in ausgewählten Fällen genetische Tests oder eine genetische Beratung, um das vererbte Risiko genauer zu klären.

Menschen mit peripherer arterieller Verschlusskrankheit leben oft gleichzeitig mit Diabetes, hohem Blutdruck, hohem Cholesterin oder chronischer Nierenerkrankung. Zusammen können diese Erkrankungen dazu führen, dass Wunden langsamer heilen, Fußinfektionen häufiger auftreten und das Amputationsrisiko steigt. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Diabetes kann außerdem Nerven schädigen. Dadurch können frühe Anzeichen der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit verborgen bleiben, zum Beispiel Waden schmerzen beim Gehen oder eine Wunde am Fuß, die nicht heilt. Deshalb werden Probleme manchmal erst später entdeckt. Da die periphere arterielle Verschlusskrankheit meist auf eine Arterienerkrankung im ganzen Körper hinweist, überschneiden sich koronare Herzkrankheit und Karotisstenose häufig. Das erhöht das Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall. Eine Herzinsuffizienz kann die Gehstrecke zusätzlich einschränken und es schwerer machen zu erkennen, wodurch die Beschwerden in den Beinen verursacht werden. Wenn du wegen Erkrankungen wie Vorhofflimmern Blutverdünner einnimmst, kann die zusätzliche Gabe eines Thrombozytenaggregationshemmers bei peripherer arterieller Verschlusskrankheit das Blutungsrisiko erhöhen und muss sorgfältig abgestimmt werden. Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Deshalb hilft ein abgestimmter Behandlungsplan über die Gefäßmedizin, Kardiologie und Diabetologie hinweg dabei, die Behandlungen aufeinander abzustimmen und sicherer zu machen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.